Hvordan er ahornsirup urin sygdom arvet?

Hvordan er ahornsirup urin sygdom arvet?
MSUD er en autosomal-recessiv sygdom, med en forekomst på 1 i 120 000 til 1 i 500 000. Det er meget udbredt i den indavlede mennonit befolkning i Pennsylvania, forekommer hos ca. 1 i 176 nyfødte. I lande, hvor blodbeslægtede ægteskaber er almindelige frekvensen er også højere (ca. 1 i 50 000 i Tyrkiet). Omkring 75% af de ramte lider af den alvorlige klassiske form, og resten lider de mildere mellemliggende eller periodiske varianter. Over 150 forskellige kausale mutationer spredt blandt de tre E1α, E1β, og E2 generne giver anledning til enten klassiske eller mellemliggende kliniske fænotyper.